Cholestaza stanowi zespół objawów wynikających z zaburzeń produkcji lub przepływu żółci z wątroby do dwunastnicy. Stan ten wiąże się często z występowaniem symptomów znacząco wpływających na jakość życia chorego, jak uporczywy niepoddający się leczeniu świąd, żółtaczka czy przewlekłe zmęczenie. W przypadku jej wystąpienia, zwłaszcza u dzieci, szczególnie istotne jest szybkie postawienie trafnej diagnozy. Nieleczona prowadzi do marskości wątroby i konieczności transplantacji tego narządu. W diagnostyce cholestazy coraz większe znaczenie mają badania genetyczne. Liczba tak uwarunkowanych przewlekłych chorób wątroby stale się zwiększa. W diagnostyce różnicowej warto wziąć pod uwagę postępującą rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową oraz zespół Alagille’a. Aktualnie chorzy mogą skorzystać z nowoczesnej farmakoterapii refundowanej w naszym kraju w ramach programów lekowych NFZ. W obu przypadkach są to preparaty należące do grupy odwracalnych, selektywnych inhibitorów transporterów kwasów żółciowych w jelicie krętym. Leczenie w programach lekowych jest bezterminowe, co w przypadku konieczności jego kontynuowania często generuje trudności związane z procesem przejścia pacjentów z pionu pediatrycznego do pionu dla dorosłych. Aktualnie w Polsce brak jest ustalonych procedur tego procesu.
