Jak nie przeoczyć celiakii? Najczęstsze błędy diagnostyczne i strategie ich ograniczania

W Polsce średni czas, który upływa od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania celiakii (CD), to ponad 7 lat. Choć na tle innych krajów europejskich nie jest to wynik najgorszy, ponieważ w skali międzynarodowej opóźnienie diagnostyczne waha się od ok. 6 lat w Danii do nawet 13 lat w Wielkiej Brytanii, to okres oczekiwania na rozpoznanie CD w naszym kraju wciąż należy uznać za zdecydowanie zbyt długi. Czy nie jest to paradoks, mając na uwadze fakt, że CD jest jedną z najczęstszych chorób autoimmunizacyjnych, znamy jej czynnik sprawczy (gluten), a diagnostyka opiera się na narzędziach o bardzo wysokiej czułości i swoistości? Od lat dysponujemy również jasno sformułowanymi wytycznymi dotyczącymi rozpoznawania CD, a mimo to pacjenci szukają diagnozy tak długo. Główną przyczyną powyższego paradoksu jest bardzo zróżnicowany obraz kliniczny celiakii, z postaciami subklinicznymi i nieklasycznymi, w których dominują niespecyficzne objawy pozajelitowe. Symptomy te często są mylone z innymi schorzeniami, takimi jak zespół jelita drażliwego (IBS), depresja, osteoporoza, przewlekłe zmęczenie czy anemia. Znaczącą rolę w długości opóźnienia diagnostycznego może również odgrywać niewystarczająca czujność diagnostyczna oraz niski poziom wiedzy na temat nietypowych manifestacji CD wśród lekarzy pierwszego kontaktu (POZ) i pielęgniarek. Dlaczego tak ważna jest poprawa diagnostyki CD w Polsce? Nierozpoznana – i tym samym nieleczona celiakia – prowadzi do szeregu poważnych konsekwencji. Należą do nich pogorszenie jakości życia pacjentów, zwiększone ryzyko wystąpienia ciężkich powikłań, w tym chorób nowotworowych oraz utrzymywanie się przewlekłych niedoborów żywieniowych. Dodatkowo generuje również znaczne koszty ekonomiczne dla systemu opieki zdrowotnej. Dlatego w niniejszym opracowaniu wskazujemy najczęstsze sytuacje i błędy diagnostyczne w CD z uwzględnieniem najnowszych wytycznych ESsCD 2025, które umożliwiają w wybranych sytuacjach odstąpienie od biopsji u dorosłych poniżej 45. roku życia.