Ostra porfiria przerywana – opis przypadku

Ostra porfiria przerywana jest chorobą genetyczną i metaboliczną prowadzącą do gromadzenia się w organizmie szkodliwych metabolitów porfiryn – kwasu δ-aminolewulinowego (ALA) i porfobilonogenu (PBG). Objawy kliniczne porfirii wynikają z neurotoksyczności ALA na obwodowy i autonomiczny układ nerwowy, a wyzwalane są przez czynniki porfirynogenne, do których należą: niektóre leki, chemikalia, zmiany hormonalne, picie alkoholu, palenie tytoniu, infekcje wirusowe, głodzenie, intensywny wysiłek fizyczny lub stres. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się zwykle w wieku 20–40 lat i należą do nich: silny ból brzucha, nudności, wzmożona potliwość, tachykardia i wzrost ciśnienia tętniczego oraz różnie wyrażone zaburzenia neuropsychiatryczne. W ustaleniu rozpoznania pomaga dodatni wywiad rodzinny w kierunku porfirii i czerwone zabarwienie moczu. Opóźnienie rozpoznania w czasie trwania napadu choroby pogarsza jej przebieg i może być przyczyną zgonu W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in.: ostre zapalenie narządu jamy brzusznej i/lub miednicy mniejszej, zaburzenia metaboliczne w przebiegu cukrzycy i zatrucia etanolem, padaczkę, miopatie i psychozę. W artykule przedstawiono opis przypadku 21-letniej kobiety z rozpoznaniem ostrej porfirii przerywanej wraz ze wskazaniem problemów diagnostycznych, organizacyjnych i terapeutycznych. U chorej przez wiele lat stosowano w czasie ataków porfirii dożylne wlewy heminy, co skutkowało licznymi powikłaniami infekcyjnymi i zakrzepowymi. W lutym 2023 r. zaproponowano jej leczenie giwosyranem sodowym w ramach programu lekowego NFZ, co praktycznie wyeliminowało zaostrzenia choroby i znacznie poprawiło jakość życia pacjentki mierzoną w skali PCS SF-12.