Ostra porfiria przerywana jest chorobą genetyczną i metaboliczną prowadzącą do gromadzenia się w organizmie szkodliwych metabolitów porfiryn – kwasu δ-aminolewulinowego (ALA) i porfobilonogenu (PBG). Objawy kliniczne porfirii wynikają z neurotoksyczności ALA na obwodowy i autonomiczny układ nerwowy, a wyzwalane są przez czynniki porfirynogenne, do których należą: niektóre leki, chemikalia, zmiany hormonalne, picie alkoholu, palenie tytoniu, infekcje wirusowe, głodzenie, intensywny wysiłek fizyczny lub stres. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się zwykle w wieku 20–40 lat i należą do nich: silny ból brzucha, nudności, wzmożona potliwość, tachykardia i wzrost ciśnienia tętniczego oraz różnie wyrażone zaburzenia neuropsychiatryczne. W ustaleniu rozpoznania pomaga dodatni wywiad rodzinny w kierunku porfirii i czerwone zabarwienie moczu. Opóźnienie rozpoznania w czasie trwania napadu choroby pogarsza jej przebieg i może być przyczyną zgonu W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in.: ostre zapalenie narządu jamy brzusznej i/lub miednicy mniejszej, zaburzenia metaboliczne w przebiegu cukrzycy i zatrucia etanolem, padaczkę, miopatie i psychozę. W artykule przedstawiono opis przypadku 21-letniej kobiety z rozpoznaniem ostrej porfirii przerywanej wraz ze wskazaniem problemów diagnostycznych, organizacyjnych i terapeutycznych. U chorej przez wiele lat stosowano w czasie ataków porfirii dożylne wlewy heminy, co skutkowało licznymi powikłaniami infekcyjnymi i zakrzepowymi. W lutym 2023 r. zaproponowano jej leczenie giwosyranem sodowym w ramach programu lekowego NFZ, co praktycznie wyeliminowało zaostrzenia choroby i znacznie poprawiło jakość życia pacjentki mierzoną w skali PCS SF-12.
Dział: Opis przypadku
Rak żołądka (ang. gastric cancer, GC) jest piątym pod względem częstotliwości występowania rakiem na świecie i zajmuje trzecie miejsce pod względem przyczyn zgonów na nowotwory złośliwe. Większość przypadków raka żołądka występuje sporadycznie i dotyczy głównie osób w wieku powyżej 45 lat. Raki te określa się mianem „sporadycznych raków żołądka” (ang. sporadic gastric cancers, SGCs). Ich główną przyczyną zazwyczaj jest akumulacja czynników środowiskowych. Współcześnie dostępnych jest wiele możliwości terapeutycznych i sposobów leczenia raka żołądka. Metoda leczenia zależy przede wszystkim od zaawansowania choroby i dobierana jest na podstawie aktualnie obowiązujących w danym kraju wytycznych i standardów postępowania leczniczego.
Rak jelita grubego (ang. colorectal cancer, CRC) jest trzecią najczęstszą diagnozą i drugim pod względem śmiertelności nowotworem złośliwym zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Znaczna większość nowotworów jelita grubego (około 75% wszystkich przypadków) umiejscowiona jest w esicy (około 25%) i odbytnicy (około 50%). CRC ma zarówno silne powiązania środowiskowe, jak i genetyczne, a do czynników, które zwiększają ryzyko jego wystąpienia zalicza się m.in. nieprawidłową dietę oraz nadmierną masę ciała. Rak jelita można leczyć za pomocą kombinacji różnych metod terapii, w zależności od tego, gdzie umiejscowiony jest nowotwór oraz jak daleko się rozprzestrzenił. Kluczowym czynnikiem wpływającym na skuteczność leczenia u tych chorych jest prawidłowe postępowanie żywieniowe, zapobiegające rozwojowi niedożywienia.