Zespół Alagille’a (ALGS) jest rzadką, autosomalnie dominującą chorobą wielonarządową spowodowaną patogennymi wariantami genów JAG1 lub NOTCH2. Znaczna zmienność fenotypowa sprawia, że rozpoznanie bywa trudne, zwłaszcza u dorosłych z niepełnym obrazem klinicznym. Rozwój diagnostyki molekularnej, szczególnie sekwencjonowania nowej generacji (NGS), zmienił współczesny algorytm rozpoznawania ALGS. Zgodnie z wytycznymi EASL (European Association for the Study of the Liver) badania genetyczne powinny być wykonywane na wczesnym etapie diagnostyki pacjentów z przewlekłą cholestazą i podejrzeniem genetycznej choroby wątroby. W artykule przedstawiono aktualne zasady diagnostyki ALGS, rolę badań molekularnych, opiekę nad dorosłymi oraz współczesne możliwości leczenia, ze szczególnym uwzględnieniem inhibitorów transportera kwasów żółciowych w jelicie krętym (IBAT).
Autor: Dorota Gliwicz-Miedzińska
